除了羊膜穿刺外
有人做微小片段的基因缺失检查吗?
有时候会去看天使宝宝的讨论区
我发现很多疾病是根本听都没听过
但是它却发生在人群之中(且还不少)
诸如猫哭症小胖威力荽瑞氏症听障蓝婴症
大多数天使宝宝的疾病 我根本都没听过
这些几乎都是基因片段缺失引起的!
会去观察是因为产检时 医师有介绍过aCGH检查
就是检查染色体(羊膜穿刺)之外的基因片段缺失症候群
起初我安慰自己 每天这么多新生儿出生
绝大多数是健康的正常宝宝! 我不必吓自己
但是我只怕那万分之ㄧ的机率
(也感觉自己似乎愈来愈钻牛角尖)
肚子里的宝宝 每天努力的长大
我只要宝宝健康(正常) 不管性别与美丑!
当妈妈的却一点自信都没有 担心受怕的!
我老公叫我不要去看天使宝宝专区,因为看愈多愈害怕
但是我想多了解一点天使家庭 以及尽量避免!
检查费用是羊膜9000 加上aCGH检查18000
要两万多! 经济不佳的我们还是决定去做了
我只能尽自己所能的给宝宝做产前检查
想当妈妈还能怎样?
自己的婆婆妈妈辈
生了一大堆小孩 她们连超音波都没照过
个个都是健健康康生下来
或许是现代的病症愈来愈多
身边很多亲友遭遇孕期挫折(我自己也有过一次)
我希望怀孕的妈妈们
都可以平平安安 生下健康宝宝!
不知道有没有人更了解aCGH 可以帮帮我
或是有妈妈做过吗?
我个人的建议是: 如果有要做羊水检查, 那么aCGH可以一併检查
以前的人生的多阿 医疗也不好, 有问题的应该都是早早就
现在的人生的少, 一个有问题就可能拖垮一个家
我因为四指标中唐检查比例不甚理想, 1/485, 不放心, 所以就做了检查 我觉得既然做了羊水检查, 不需要爲了省这17000拿自己的后半生开玩笑 我和我先生觉得我们负担不起那样子的孩子
但是我老大没有做羊水检查(二指标中唐OK), 那时候也还没有aCGH, 一样也是健健康康的宝宝
我并不了解这项检查，也不太清楚这检查的过程。
不过…我也是第一胎，我也有很多的害怕，
但…版妈，若你们要花这么多的费用去做的话，
何必要再做羊膜穿刺?羊膜也是针对染色体而已呀，
你都要去做专门检查染色体的检查了，再做羊膜的意义是什么，好奇询问一下。
还是这二个检查是并行的@@
再来是，你是否真的有心理準备，若做出来了，
真的万一有那个不幸的缺失时(不是唐氏儿，但可能是其他病症时)
你们是要决定留下或是…
其实之前我也考虑作羊膜，虽然我作过初期唐氏母血加颈部的检查，
但还是害怕，可是我的婆婆告诉我(他是个出家人)，若真的有问题，
你能忍心取走他的生存吗?
所以…我后来还是选择不做了，可能是因为有初期的检查没什么太大的风险，再加上认为后来的超音波(高层次)也可知道一些宝宝的状况，
若真有个什么，也可以再做功课或后续医疗的部份。
举例来说，有的小孩出生是自闭儿或过动儿，这…在怀孕时，那项检查是可以查的出来的?
我目前18周
不好意思，这是我的浅见啦，每个人的想法不同，只是建议妈妈要花这些钱作这些检查时，有没有想过后续的风险和可能发生的状况，以及可能要做的决定是否能承受…
(原作者于 2009-09-09 11:12:03 重新编辑过)
何必要再做羊膜穿刺?羊膜也是针对染色体而已呀，
你都要去做专门检查染色体的检查了，再做羊膜的意义是什么，好奇询问一下。
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这个我也没有非常了解全部差异!
但是羊膜穿刺是针对染色体异常(整条染色体)
较常见是唐氏症! 其他像是超女人(3个X) 或是无精症(XYY)
主要是比较显而易见的染色体本身异常!
而aCGH是染色体本身的基因片段检查(整条染色体中的各基因片段)
这是检察基因的微小片段缺失 所以羊膜穿刺无法看出异常
自闭儿或过动儿甚至听障心智发育迟缓语言障碍
这些是基因片段可以检查出来的!
后续风险跟承受?
我只能说心里认为我跟老公要相偕走一生!
若有任何问题能承担会一起承担
无法承担也会一起面对事实!
我的想法是 积极检查也是对自己与家人负责的一种吧!
(产检决定权几乎都是在妈妈身上)
乐观一点当然更好!
只是我不敢去赌运气 ><
宁愿心底淌血花掉那些钱 然后被说"好浪费呀"
我也不敢想像宝宝生下来后 哭着坐月子!
哀我 我没种!
艾薇塔妈妈
妳的回答给我更确定的方向
我认同你说的早期医疗资源不好
有问题也活不了多久
现代医学很发达 有异常却会拖垮一整家!
我想知道
或许妳也觉得那些钱有点可惜对吧?
但是想想能幸运的生下健康宝宝
是不是也很值得?
我是认为既然你会担心
那花点钱买安心没有什么
因为我自己也打算去做这项检查
原本羊膜穿刺跟aCGH就不同
既然做了哪还想这么多做什么
还有提醒你
这项检查还是无法百分百确认小孩就是健康没问题的
毕竟现在的医疗技术还无法做到完全检测
因为你有提到听障的问题
是指因基因造成的听障可以检查出来
但有些问题并不是基因问题的话
还是没有办法
我会去做当然也考虑过后续问题
当然有问题的小孩我就不会生下来
这又牵扯到人权问题
但试问一个罕见疾病可能会拖垮整个家庭
小孩也必须承受世人异样的眼光
再说我还有1个儿子
总要为这些人着想吧
(原作者于 2009-09-09 11:54:41 重新编辑过)
5楼妈妈跟我想法差不多
目前至少有两位妈妈
让我有多一点信心去做检查了!
(其实不是怕花钱是怕检查结果)
但检查前就怕的要死了 那能承受不检查的机率!
所以我要勇敢的选择去检查!
原来版妈还没检查喔
我想花钱是小事
等待检查结果才是煎熬
我是一知道有这项新检查就决定要检查
我是那种什么检查都要做足的
因为我自己知道
我无法承担有缺陷的小孩
我要月底才会去做
大家一起加油吧
不知道妳在哪里呢
因为我爬过文台大aCGH只要1万5(但我不确定现在还是不是)
其他医院会多3千
因为所有检体都要送回台大检查
如果可以的话
或许到台大会便宜一点
费用的部分也许打电话也可以先问到价钱
我也跟自己的产检医师说过了
羊膜穿刺我会到台大做
(原作者于 2009-09-09 13:36:22 重新编辑过)
我住在中坜
是有在考虑要不要为了差三千元
跑去台大做检查!
因为检查完不是要休息吗?
我还在考虑要在哪边做羊膜+晶片!
目前才12周 应该会在1618周去做检查!
我算起来是第一胎!
版妈您好
我也有做这个检查
主要我是高龄产妇，既然只多抽一些羊水
就乾脆做了
我在台大产检，羊膜穿刺是给苏医生做
﹝第一胎也是他做的﹞
之前就拿到DM介绍此种技术
可是到了做羊膜穿刺当天才知道费用多寡
坦白讲，费用真的不便宜
不过，我跟先生考虑的结果是
比起万一宝宝真的有那些疾病
能够筛检出来而我们因为没有做而生下宝宝
与到时所花费的时间跟金钱比较起来
18000便宜多了
版妈
这样的话你还是在中坜找可以信赖的医师做羊膜穿刺
不要奔波比较好
反正aCGH都是要送回台大基因医学部做检验
重点是找技术好的医师抽羊水
只是好像不是每家医疗院所都有耶
因为我曾经到双和产检过
那里的医师就不知道这个检查
现在我在长庚
医师是听过但我说要去台大做他也说那本来就是跟台大合作的
看来那里也是没有这个检查
好像还是要找有配合的医疗院所
版妈
我有做
本来我不打算做羊穿的
但是高层次超音波的结果有异常
医生建议我做羊穿
而且他说我家宝宝是唐氏症机率不大
但是为了排除掉基因或染色体造成的异常
建议我加做aCGH
我跟老公商量后
就想说反正都是同一针
当花钱买心安也好
就做了
目前还在等结果
我是建议版妈如果经济上许可
就做吧
与其一整个孕期都在担心
不如花点钱早早放心
至于要不要直接到台大做
我觉的要看板妈信不信任你的医生啦
反正aCGH都是要送到台大去的
我爬文的感想是就算是抽羊水
也会因为医生的技术跟孕妇的运气而有少数分歧的结果
最好是找妳自己觉得有经验的医生啦
不过如果版妈以决定要做
就早点做
羊穿应该16周就可以做了
aCGH的报告要等一个月
所以我觉得尽早做比较好
不然要是结果出来要是有疑虑
万一医生又建议你重做
也要看时间够不够了
我来回答一下, 爲什么作羊水检查, 还要作aCGH?
因为他们检查的虽然都是基因, 但是重点不同, 无法互相囊扩, 所以是分开的检查
羊水检查只有检查染色体是否有多或少, 还有"大片段"的缺失 例如像是唐氏儿, 是第21对染色体的问题 例如检查男生女生, 看性染色体是XX还是XY, 这些是比较概观的看染色体
aCGH检查的是微小的基因片段, 比对基因与正常基因的显像, 来判断是否有一些罕见疾病的基因存在
所以这两项检查是分开的
题外话, aCGH全台只有台大有做分析, 其他地方都是把检体送往台大, 所以在台大可能会比较便宜, 其他地方就是看各诊所医院赚多少了 最常见的价格是羊水检查8000, aCGH则是17000 其他另外附加的就是挂号费诊疗费等等, 几百块而已吧